Pendredův syndrom

Pendredův syndrom je onemocnění, které se projevuje vrozenou poruchou sluchu a poruchou funkce štítné žlázy, která však začíná většinou v časné pubertě (ve 2. dekádě života).

Podezření na Pendredův syndrom může být také u pacientů s vrozenou hypotyreózou a poruchou sluchu, nebo u neslyšících pacientů trpících závratěmi.

Typickou známkou Pendredova syndromu (i u dětí před jeho úplným rozvinutím) jsou abnormity vnitřního ucha, které jsou vidět na speciálním rentgenovém zobrazení - HRCT. Nejčastějšími anomáliemi zde jsou EVA - rozšíření kanálku vestibulárního aqueduktu - a Mondiniho dysplázie - chybění posledního závitu kochley.

Pokud nalezneme tyto anomálie na HRCT, je na místě zahájit molekulárně genetické vyšetření genu SLC26A4. Toto vyšetření se provádí na Ústavu biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN Motol, kde je také možné získat další informace o Pendredově syndromu.

Kontakt

MUDr. Radka Kremlíková Pourová, Ph.D.
ÚBLG UK 2. LF a FN Motol
V Úvalu 84, Praha 5 - Motol, 150 06
tel. 224 433 536, 224 433 564, 224 433 582 (pouze středy)
email.: radka.pourova@fnmotol.cz